Галактоземия у детей представляет собой наследственное заболевание, при котором в организме нарушаются процессы углеводного обмена. Эту патологию (встречается 1 раз на 10000 — 50000 новорожденных) можно заподозрить у грудничков, которые наотрез отказываются от материнского молока и искусственных молочных смесей. Из-за участившихся случаев галактоземии всем новорожденным детям проводят обязательный скрининг. Впоследствии назначается дополнительное обследование — аппаратная и лабораторная диагностика.
Симптомы
Галактоземия представляет собой патологию, для которой характерны определенные симптомы:
- отказ от грудного молока;
- непереносимость молочных смесей;
- рвотный рефлекс (что делать при рвоте);
- нарушение процесса дефекации (диарея);
- вялость;
- интоксикация организма;
- метеоризм;
- обильный отход газов;
- стойкая желтуха;
- на кожном покрове появляются кровоизлияния.
Симптоматика по стадиям заболевания
Все первичные симптомы должны быть приняты к сведению, так как они являются предвестниками опасных осложнений, например, цирроза печени, асцита и т. д.
[table id=8 /]
Причины
Галактоземия развивается из-за врожденной патологии. Плохая наследственность (от каждого из родителей было получено по 2 копии дефектного гена). На фоне недостаточности фермента (GALE, GALT или GALK) в крови у ребенка стремительно повышается концентрация глюкозы. В результате накапливания метаболитов галактозы (промежуточных) токсинами поражаются жизненно важные органы и системы:
- органы зрения;
- центральная нервная система;
- органы желудочно-кишечного тракта и т. д.
В организм ребенка галактоза проникает вместе с пищей, в составе которой присутствует лактоза. У такой категории пациентов она не превращается в глюкозу, из-за чего это вещество начинает скапливаться в крови и мягких тканях. Большое скопление галактозы приводит к отравлению организма токсинами и развитию опасных патологий.
Диагностика
Первичная диагностика проводится новорожденным детям прямо в роддоме. Спустя некоторое время малыши направляются на дообследование, во время которого им придется сдавать различные анализы. При проведении лабораторной диагностики в биологических материалах пациентов определяют уровень галактозы. В обязательном порядке малышам делаются пробы (нагрузочные) с глюкозой и галактозой. Диагностика включает в себя не только сдачу анализов, но и генетическое тестирование, и аппаратную диагностику:
- ЭЭГ;
- ультразвуковое исследование органов ЖКТ;
- биомикроскопию глаз;
- биопсию (пункционную) печени и т. д.
Если женщины хотят на самой ранней стадии обнаружить патологию, им может быть проведена пренатальная диагностика.
В норме анализ крови у детей должен иметь следующие показатели:
[table id=9 /]
Специалисты проводят маленьким детям исследования (в эритроцитах) ГА-1-ФУТ и ГА-1-Ф, при помощи которых можно с максимальной точностью диагностировать галактоземию:
- Га-1-Ф достигает 400 мг/мл;
- Га-1-ФУТ ниже нормы (в 10 раз).
При проведении диагностических мероприятий специалисты должны дифференцировать галактоземию с такими заболеваниями:
- желтуха (гемолитическая) новорожденных;
- сахарный (инсулинозависимый) диабет (признаки и лечение диабета);
- гепатит;
- атрезия (врожденная) желчных протоков;
- муковисцидоз.
Лечение
Терапия этой патологии начинается с перевода ребенка на диетическое питание. Из ежедневного рациона малыша родители должны исключить все вредные для него продукты. Те пациенты, у которых выявлена галактоземия, должны быть обеспечены специальными смесями. Постепенно в их рацион будут вводиться другие продукты:
- соки (ягодные и фруктовые) – с 4 мес.;
- перетертые фрукты – с 4,5 мес.;
- перетертые овощи – с 5 мес.;
- каши (кукуруза, рис и гречневая крупа) – с 5,5 мес.;
- мясные продукты в виде прикорма (говядина, индейка, цыпленок, кролик) – с 6 мес.;
- необходимое количество углеводов больные дети могут получать из продуктов, приготовленных на основе фруктозы.
Чтобы улучшить метаболизм, врачи назначают больному ребенку оротат калия, АТФ, «Кокарбоксилазу» и поливитамины. Запрещено в виде терапии принимать настойки на спирту: такой категории пациентов противопоказан алкоголь в любом виде. Нельзя давать детям гомеопатические препараты, так как в них содержится лактоза.
Консервативная терапия
Пациенты, у которых была диагностирована галактоземия, часто находятся на поддерживающей медикаментозной терапии. Специалисты назначают следующие лекарственные препараты:
- кальций;
- лекарства для сосудов;
- гепатопротекторы;
- антиоксиданты.
Если у ребенка на фоне заболевания выявлено тяжелое поражение печени, то ему будет назначена заменная или обменная гемотрансфузия. Врачи не включают в лечебный курс препараты гомеопатии и лекарства, имеющие в своем составе спирт.
Как живут с галактоземией
Дети, у которых было выявлено это генетическое заболевание, должны на протяжении всей жизни внимательно следить за своим питанием. Даже незначительное отклонение от диеты может привести к развитию цирроза печени и частичной или полной потере зрения — катаракте.
Если новорожденному малышу в роддоме поставили такой диагноз, из его рациона должно быть сразу исключено грудное молоко. Педиатры рекомендуют для такой категории пациентов смеси, содержащие расщепленную до состояния козеина галактозу: «Энфамил О’лак» либо «Нутрамиген». Прикорм нужно вводить очень осторожно, соблюдая определенный интервал – каждый новый продукт через две недели (до года нельзя давать цитрусовые, а рыбу можно осторожно вводить после 9 месяцев).
После каждого нововведения нужно проходить лабораторное обследование (сдавать кровь). В обязательном порядке такие дети должны получать в нужном количестве витамин группы Д.
Запрещено на протяжении всей жизни употреблять следующие продукты:
- сыры;
- сметану;
- творог;
- молоко;
- бобы, сою;
- хлебобулочные и кондитерские изделия;
- маргарины;
- колбасы;
- выпечку;
- яйца;
- печень, почки и т. д.
Важно! Больным галактоземией детям можно делать прививки только с 6 месяцев. Каждый квартал родители должны обращаться в медицинское учреждение и проверять у малышей зрение, сдавать кровь на анализ.
Прогноз
Многих родителей пугает прогноз галактоземии, который предусматривает возможность развития опасных для жизни болезней и получения инвалидности. Избежать серьезных осложнений можно в случае своевременного выявления симптомов и лечения, которое нужно начинать с первых дней появления на свет больного младенца. В том случае, когда терапия начата на поздних сроках болезни, врачи применяют рациональную диетотерапию, которая позволит замедлить прогрессирование галактоземии. После перехода в тяжелую стадию заболевание может привести к летальному исходу.
Находясь на пожизненном диспансерном лечении, дети должны быть под постоянным наблюдением у таких специалистов:
- педиатров;
- генетиков;
- неврологов;
- окулистов;
- диетологов.
Как правило, всем детям, которым был поставлен диагноз «галактоземия», присваивается группа инвалидности.
Профилактика
Чтобы предотвратить или минимизировать появление на свет больных галактоземией, важно своевременно проводить профилактические мероприятия. Перед специалистами ставится задача выявлять семьи с плохой наследственностью, проводить скрининг новорожденных, с самых первых дней переводить их на специальное питание, исключающее молочные продукты. В обязательном порядке врачи должны проводить беседы с беременными женщинами, целью которых является обучение правилам питания.
Заключение
Каждая женщина, особенно рискующая родить ребенка с этой патологией, должна проводить профилактические мероприятия, которые сводятся к ограничению употребления в пищу молочных продуктов. Если после родов была выявлена галактоземия у новорожденных, матерям нужно перевести их на искусственное кормление, в котором будут присутствовать специальные смеси. Если родители затянут с обследованием и лечением малыша, в конечном итоге его может ожидать инвалидность.
